- Hæmofili: et normalt liv er mulig
- Hvordan skal man behandle med hæmofili
- Kan jeg dyrker sport?
Et hundrede år siden, blødere
Hæmofili - en sjælden, men sygdommen tegnet
sjældent leve op til tredive år. I dag er disse mennesker har mulighed for at leve et næsten normalt liv. I øjeblikket er dog akut og blødere andet problem - muligheden for at opnå rettidig behandling. Ifølge statistikker, kun tredive procent af patienterne har adgang til moderne behandlingsmetoder.
Blod, stopper
Forestil dig, at du ved et uheld skar selv. Blod er et par minutter og derefter stopper, koagel dannes - en prop, der lukker for strømmen af blod, forsegle såret. Efter et stykke tid af hendes ingen spor tilbage. Hvis du bliver ramt, har du produceret et blåt mærke, der løser inden for en uge.
For folk med hæmofili, er alt dette sker på en anden måde. Hvis en mand hits, dannede han en stor hæmatom, nogle gange op til flere snese centimeter i diameter. Åbent sår bløder i lang tid.
Trods den udbredte opfattelse, at mennesker med hæmofili overfølsomhed af blodkar, det ikke. Det er alt sammen her i strid med skrue blodet på grund af dets kemiske sammensætning. For at danne en blodprop og stoppe blødningen, skal kroppen have thrombokinase i blodet, hvilket blødere utilstrækkelige. Derfor er deres blod ikke koagulere længe.
Når årsagen til sygdommen var et mysterium for lægerne, men de er nu kendt. Hele pointen af genet defekt, fordi der i kroppen, og der ikke er nok til normal koagulation thrombokinase.
Der er to typer af hæmofili, men konsekvenserne af samme. Sygdom type A (85% af patienterne) betyder, at kroppen er brudt proteinproduktion "faktor VIII". Hæmofili type B (15% af tilfældene) - krænkelse af proteinet produktion "Faktor XI». I verden af omkring halvdelen af patienter med hæmofili har en alvorlig form af sygdommen, for andre tager en mere eller mindre moderate. Svær hæmofili kan hurtigt føre til døden, hvis patienten på kort sigt ikke vil blive hjulpet. Det kan forekomme spontane overdreven blødning, selv uden at modtage en stift eller åbne sår. Heldigvis i de fleste tilfælde problemet er modtagelig over for behandling.
Kvinder - bærere af hæmofili
For at forstå baggrunden for hæmofili er nødvendigt at lave en lille udflugt i genetik. Vi har hver treogtyve par kromosomer. Hvert gen er repræsenteret af to versioner af dem - modtaget fra far og mor. Undtagelse - kønskromosomer, fordi kvinder har to kromosomer X, mens mænd - XY.
Hæmofili er en recessivt gen. Hvis et gen er syg, vil andre sunde, så den person ikke få sygdommen. Men dette gen prikleplen til X-kromosomet, og hos mænd er det kun én, således at hvis genet syg, manden, vil ejeren af dette gen være syg med hæmofili. Hos kvinder, er situationen anderledes: to X-kromosomer, og hvis der er et gen af patienten, den anden kromosom, som i de fleste tilfælde er sundt, vil tilsidesætte de negative virkninger af dette gen, og vil udvikle sygdommen. Kvinden kan også være blødere, men disse tilfælde er ekstremt sjældne.
Testen for hæmofili under fosterudviklingen
Moms er bærere af hæmofili-genet, og de ofte give det videre til sine sønner. Hvis en pige bliver født, hun har også en chance for at blive bærer af hæmofili-genet. Hvis faderen er syg, den passerer hæmofili genet til deres døtre og ikke sønner. At være bevidst om farerne ved hæmofili, kan forældre gøre en test for at identificere genet i mere spirende barn.
Samlinger - ofre for hæmofili
En person, der er syg med hæmofili uvægerligt lider leddene, og spontane blødninger sker især i knæ, ankler, hvilket i sidste ende vil blive meget smertefuldt. Tilstedeværelsen af disse blod skader vævet i leddene, knoglerne bliver porøse, dens struktur er brudt, bliver skørt, brudt deres mobilitet.
Også påvirket muskel, fordi de har også ofte spontane blødninger, hvilket fører til dannelsen af omfattende hæmatomer. Muskler i tiden også blive smertefuldt, svag, mister deres tone.
Nogle blødning kan være dødelig, afhængigt af det pågældende organ. For eksempel, hvis den er startet i hjernen, er det nødvendigt at træffe foranstaltninger, eller e for at undgå uoprettelige konsekvenser. Det samme kan siges om hjertet eller i det område, tæt på den. Heldigvis med moderne resultater af medicin modstå selv alvorlige manifestation af hæmofili bliver lettere. Men enhver form for kirurgi kirurgi blevet yderst problematisk.